Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
A seconda della forma, le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) possono essere accompagnate da progressive menomazioni fisiche e neurologiche. La fornitura precoce e personalizzata di ausili è importante per facilitare la vita quotidiana e mantenere la qualità della vita:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sistemi di posizionamento e ausili personalizzati supportano una postura stabile e prevengono un carico errato.
Ausili per la mobilità: A seconda del decorso della malattia, carrozzine, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione aiutano a risparmiare le forze e a rimanere mobili in sicurezza.
Supporto respiratorio: in caso di problemi respiratori, i sistemi di supporto possono aiutare a facilitare la respirazione e a mantenere libere le vie respiratorie.
Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): i parlatori, i sistemi di simboli o i sistemi di controllo oculare consentono una migliore comunicazione in caso di perdita del linguaggio o di comunicazione limitata.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici supportano la mobilità, la percezione e le capacità cognitive e possono essere personalizzati.
Vita quotidiana e sollievo: gli ausili personalizzati facilitano l'assistenza, i trasferimenti e le routine quotidiane e alleggeriscono il carico della famiglia.
Sonno e sollievo: i letti di cura e i sistemi di posizionamento possono alleviare il corpo e contribuire a un maggiore riposo e sicurezza durante il sonno.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net