Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
La SPG50 è una rara forma di paraplegia spastica ereditaria, spesso accompagnata da una crescente rigidità muscolare (spasticità), disturbi del movimento e ritardi nello sviluppo. Gli ausili personalizzati supportano la mobilità e la vita quotidiana:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sedie terapeutiche o sistemi di posizionamento aiutano a promuovere una postura stabile e a controllare meglio la spasticità.
Ausili per la mobilità: A seconda della gravità, gli ausili per la deambulazione, le carrozzine per la riabilitazione o le sedie a rotelle aiutano le persone a rimanere mobili in sicurezza e a risparmiare le forze.
Ortesi e stabilizzazione: le ortesi possono aiutare a stabilizzare gli assi delle gambe, ridurre la spasticità e facilitare la deambulazione.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato per la mobilità, il controllo muscolare e la coordinazione e aiutano a mantenere le capacità.
Vita quotidiana e sicurezza: se il rischio di caduta è maggiore, gli ausili stabilizzanti e gli ambienti adattati garantiscono una maggiore sicurezza.
Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): gli ausili per la comunicazione possono facilitare la comprensione di persone con deficit cognitivi o linguistici aggiuntivi.
Sonno e sollievo: i sistemi di posizionamento e i letti adattati possono contribuire ad alleviare il corpo e a ridurre la spasticità, anche di notte.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net