Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
La FOP richiede estrema cautela: Chirurgia, biopsie o iniezioni intramuscolari devono essere assolutamente evitate, poiché ogni procedura può innescare la formazione di nuovo osso. Gli ausili sono quindi utilizzati principalmente per la protezione e la compensazione:
- Protezione contro le cadute: poiché ogni caduta può innescare un nuovo episodio, sono indispensabili caschi protettivi, imbottiture morbide sui mobili e rivestimenti antiscivolo per i pavimenti.
- Ausili per la mobilità: Quando le articolazioni si irrigidiscono, diventano necessarie sedie a rotelle specializzate. Spesso devono essere personalizzate (ad esempio con speciali funzioni di inclinazione), poiché il bambino deve essere trasportato in una posizione fissa (ad esempio in piedi o semisdraiato).
- Ausili quotidiani per i movimenti limitati: poiché le braccia sono spesso colpite precocemente, possono essere d'aiuto ausili per la presa prolungata (pinze), posate angolate, pettini a manico lungo o dispositivi specializzati per infilare le calze.
- Adattamento dell'ambiente di apprendimento: scrivanie ergonomiche e supporti per computer adattati alla linea visiva e alla posizione delle braccia consentono di partecipare alla scuola e agli studi.
- Posizionamento: materassi che alleviano la pressione e speciali cuscini di posizionamento sono importanti per proteggere le aree cutanee sopra le sporgenze ossee appena formate.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net