Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché la MLD è una malattia progressiva, la fornitura di ausili deve essere pianificata in anticipo, al fine di mantenere la mobilità e il comfort del bambino il più a lungo possibile:
- Ausili per la mobilità:Carrozzine riabilitative personalizzate o sedie a rotelle con speciali gusci di seduta forniscono un supporto stabile quando il controllo muscolare diminuisce.
- Posizionamento e assistenza: materassi speciali per la profilassi del decubito (prevenzione delle piaghe da decubito) e letti di assistenza facilitano la cura quotidiana a casa.
- Supporto nutrizionale: se la deglutizione è difficile, possono essere necessari ausili per mangiare e bere o dispositivi di aspirazione.
- Ausili per la comunicazione: Semplici pulsanti o sistemi di comunicazione controllati dagli occhi aiutano a mantenere il contatto con l'ambiente.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net