Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Per promuovere lo sviluppo e rendere più sicura la vita quotidiana, gli ausili personalizzati sono essenziali per i bambini con sindrome da duplicazione 16p11.2:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché i ritardi nel linguaggio sono comuni, i talkers (computer vocali), le carte simbolo o i gesti aiutano il bambino a esprimere chiaramente i suoi bisogni e ad abbattere le barriere.
- Sollievo sensoriale: in caso di sovraccarico sensoriale o di sintomi dello spettro autistico, le coperte ponderate aiutano a calmare il sistema nervoso e le cuffie a cancellazione di rumore aiutano a contrastare la sensibilità al rumore.
- Ausili per la strutturazione: Gli orari giornalieri e i timer visivi offrono sicurezza durante le transizioni e favoriscono l'orientamento cognitivo nella routine quotidiana.
- Supporto alle abilità motorie: in caso di ipotonia muscolare, ausili ergonomici per la presa, sedie terapeutiche speciali o inserti ortopedici supportano la postura e la motricità fine.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net