Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
A causa della combinazione di debolezza muscolare e problemi neurologici, gli ausili giocano un ruolo fondamentale nell'alleviare il peso della vita quotidiana delle famiglie e nel sostenere il bambino:
- Mobilità e stabilità: a causa della marcata ipotonia del tronco, sono essenziali sedie terapeutiche e carrozzine riabilitative personalizzate con speciali imbottiture e sistemi di cinture. Consentono una posizione seduta eretta e la partecipazione alla vita familiare.
- Sicurezza con l'epilessia: per prevenire le lesioni durante le crisi, i caschi di sicurezza per il giorno e gli speciali tappetini sensoriali o i monitor per la notte possono essere ausili importanti.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è spesso gravemente limitato, forme di comunicazione alternative come pulsanti, simboli o sistemi di controllo oculare aiutano il bambino a esprimere le proprie esigenze.
- Ausili per il bagno e la cura: Data la preferenza per l'acqua e l'instabilità simultanea, speciali telai da bagno o sedie da doccia possono rendere il rituale di cura quotidiano più sicuro e rilassato.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net