Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Per promuovere lo sviluppo e rendere più sicura la vita quotidiana, gli ausili personalizzati sono essenziali per i bambini con sindrome Dup15q:
- Sicurezza con l'epilessia: poiché le crisi sono spesso difficili da prevedere, i caschi di sicurezza per il giorno e gli speciali tappetini con sensori per l'epilessia per la notte offrono una sicurezza importante. Anche un letto di cura speciale con sponde alte e imbottite può proteggere dalle lesioni.
- Ausili per la mobilità: In caso di debolezza muscolare pronunciata, carrozzine riabilitative o sedie a rotelle con guscio stabilizzante sostengono la postura corretta e consentono di partecipare alle escursioni.
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): i parlanti, le carte simbolo o i gesti aiutano il bambino a comunicare per superare le barriere causate dai ritardi del linguaggio o dall'autismo.
- Sollievo sensoriale:coperte appesantite o gilet compressivi possono aiutare a calmare il sistema nervoso in caso di sovraccarico sensoriale. Anche le cuffie di protezione dell'udito sono utili in caso di sensibilità al rumore.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net