Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Grazie alle moderne tecnologie, i bambini con la sindrome di Undine possono oggi condurre una vita sostanzialmente normale. La fornitura di ausili specializzati è essenziale per la sopravvivenza:
- Ventilatori domestici: Durante il sonno, i pazienti devono essere ventilati artificialmente per il resto della loro vita. Ciò avviene in modo non invasivo attraverso una maschera di ventilazione o in modo invasivo attraverso un tracheostoma (tracheotomia).
- Monitoraggio: ilmonitoraggio costante della saturazione di ossigeno (pulsossimetro) e dei livelli di CO₂ durante la notte è essenziale per dare immediatamente l'allarme in caso di arresto della respirazione.
- Pacemaker diaframmatico: in alcuni casi, un pacemaker impiantato può supportare i movimenti respiratori e quindi aumentare la mobilità.
- Dispositivi di aspirazione: i dispositivi di aspirazione mobili sono essenziali per mantenere libere le vie aeree, soprattutto in caso di assistenza alla tracheostomia.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net