Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Per aumentare la sicurezza e promuovere lo sviluppo del bambino, esistono ausili specializzati che facilitano la vita quotidiana con SYNGAP1:
- Sicurezza contro l'epilessia: poiché le crisi possono manifestarsi all'improvviso, i caschi di sicurezza per il giorno e i tappetini con sensori per l'epilessia per il letto di notte forniscono un'importante protezione contro le lesioni.
- Ausili per la mobilità: In caso di incertezze motorie, possono essere d'aiuto carrozzine o sedie a rotelle riabilitative adattate individualmente, che offrono stabilità al bambino e consentono viaggi più lunghi.
- Supporto sensoriale:coperte appesantite o gilet compressivi sono spesso molto utili per calmare il sistema nervoso in caso di sovraccarico sensoriale. Anche le protezioni per l'udito possono dare sollievo in caso di sensibilità al rumore.
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): se il linguaggio parlato è limitato, i talkers o le carte simbolo aiutano il bambino a comunicare e ad evitare la frustrazione.
- Sonno sicuro:letti di cura specializzati con pareti alte e imbottite offrono protezione in caso di irrequietezza notturna o di convulsioni durante il sonno.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net