Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
A causa della complessità dei sintomi, i bambini con lissencefalia richiedono un'assistenza preventiva con ausili per garantire la qualità della vita e prevenire danni secondari:
- Stabilità e posizionamento: a causa della debolezza muscolare o della spasticità, sono essenziali basi di seduta o sedie terapeutiche personalizzate. Queste sostengono il tronco e consentono una posizione sicura della testa.
- Ausili per la mobilità:carrozzine o sedie a rotelle specializzate per la riabilitazione con funzione reclinabile consentono di partecipare alla vita familiare quotidiana e offrono spazio per gli accessori di tecnologia medica (ad es. dispositivi di aspirazione).
- Sicurezza con l'epilessia: per ridurre al minimo il rischio di lesioni durante le crisi, i caschi di sicurezza e gli speciali tappetini con sensori per l'epilessia per il monitoraggio notturno sono compagni importanti.
- Dormire e posizionarsi in modo sicuro: i letti di cura con pareti laterali alte e morbidamente imbottite e speciali cuscini di posizionamento aiutano a prevenire le contratture e a creare un ambiente di riposo sicuro.
- Ausili per l'alimentazione e la deglutizione: Per mantenere libere le vie respiratorie in caso di disturbi della deglutizione, possono essere necessari bicchieri speciali, accessori per tubi di alimentazione o dispositivi mobili di aspirazione.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net