Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
A seconda della fase della malattia, diversi ausili supportano lo sviluppo e la sicurezza del bambino:
- Nella fase infantile: ausili specializzati per bere in caso di debolezza nel bere, nonché ausili di posizionamento o sedie speciali per bambini che supportano il tono muscolare debole e promuovono la postura eretta.
- Per promuovere le capacità motorie: itrainer per la posizione eretta o le sedie a rotelle attive aiutano a compensare il basso consumo calorico attraverso il movimento e a rafforzare la muscolatura.
- Sicurezza domestica: in caso di iperfagia pronunciata, possono essere necessarie serrature per gli armadietti della cucina o per i frigoriferi come ausili per strutturare la vita quotidiana.
- Ausili strutturali: Gli orari giornalieri visualizzati aiutano a ridurre i problemi comportamentali e l'ansia che spesso si verificano grazie alla prevedibilità.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net